Врач назвала самые опасные генетические болезни, передающиеся по наследству

Почему у здоровых родителей могут родиться дети со смертельными генетическими заболеваниями.

Москва, 1 февраля. Почему у здоровых родителей могут родиться дети со смертельными генетическими заболеваниями и как этого можно избежать, рассказала заведующая лабораторией генетики клиники NGC Светлана Вяткина.

Сегодня ученым известны более шести тысяч генетических заболеваний, причиной которых являются мутации в генах и хромосомах, передает Пятый канал. Чаще всего встречается спинально-мышечная атрофия, приводящая к прогрессирующей слабости мышц. Сначала страдают мышцы ног, а позднее атрофируются мышцы, ответственные за глотание и дыхание. Дети с этим заболеванием почти никогда не доживают до двух лет.

Смертельным является также муковисцидоз, приводящий к патологическим изменениям со стороны органов дыхания и пищеварительной системы. 

«Прогрессирует дыхательная недостаточность, которая приводит к смерти больного. Средняя продолжительность жизни больных с муковисцидозом — 25 лет», — рассказала врач.

Крайне опасной является и гемофилия, которую еще называют «царской болезнью». Смерть может наступить из-за длительного внутреннего кровотечения.

Другие генетические заболевания могут приводить к нарушению умственной деятельности пациента. В частности, фенилкетонурия, встречающаяся у детей. 

Некоторые из недугов не приводят к летальному исходу, но значительно сказываются на здоровье. К примеру, неросенсорная тугоухость является причиной полной потери слуха.

«Это не смертельное заболевание, но, тем не менее, качество жизни больных, конечно же, снижено», — подчеркивает Вяткина.

Дети с неизлечимой генетической патологией могут появиться на свет от совершенно здоровых родителей. Причиной этого может стать один из них, оказавшись бессимптомным скрытым носителем. Врач предупредила, что если такой диагноз поставят обоим родителям, это не значит, что на продолжении рода нужно поставить точку.

«К счастью, сегодня можно пройти генетический тест на такое носительство на этапе планирования беременности. Если оба родителя являются носителями, стоит ли отчаиваться? Ни в коем случае. Врач-генетик, имея эти результаты, даст индивидуальные рекомендации для семьи, как предотвратить вероятные наследственные заболевания и как родить здорового ребенка», — резюмирует Вяткина.

Ранее сообщалось, что врачи обнаружили еще один симптом, указывающий на раннюю стадию болезни Паркинсона. Если человек долго не моргает, это может указывать на поражение нервных клеток мозга, которые контролируют двигательные процессы. Еще одним симптомом, с появлением которого следует насторожиться, можно считать когда одна из рук при ходьбе качается не в такт телу. 


Все новости Москвы на сегодня

Новости Москвы

Другие новости Москвы

Москва

«Радио Зенит» – информационный партнер форума «Мы вместе. Спорт»


Другие города Московской области

Все новости сегодня

Блоги

Проект развития малой авиации в Сибири оценили в 8 млрд рублей


Здоровье

Не выбрасывайте миндальный жмых: доктор Кутушов рассказал как его применять


Новости 24 часа

«Радио Зенит» – информационный партнер форума «Мы вместе. Спорт»



Game News

Пробный запуск вампирского градостроя Vampire Legacy: City Builder


News Every Day

I was diagnosed with cancer aged 39… you are never too rich, too famous or too young, says Dr Philippa Kaye



Москва

«Радио Зенит» – информационный партнер форума «Мы вместе. Спорт»


Андрей Макаревич

Макаревич ответил на обвинения в отсутствии сочувствия после теракта в "Крокусе"


Москва

Собянин: москвичи выберут лучший строительный проект прошлого года


Динамо

УГМК уступил курскому «Динамо» в Екатеринбурге. ФОТО


Москва

Шапки женские вязаные на Wildberries, 2024 — новый цвет от 392 руб. (модель 466)


Москва

Автобусный перевозчик из Ярославля перебрался в Переславль





Moscow.media (Москва.Медиа) — региональный паблик медиа-новостей Москвы и Московской области (в том числе и в Москве) на основе уникальной технологичной новостной информационно-поисковой системы с элементами искусственного интеллекта, гео-отбора и возможностью мгновенной публикации авторского контента в режиме Free Public от Ru24.net и "аксакала" новостей онлайн 123ru.net.

Moscow.media — тематический гео-мониторинг медиапространства более 20 000 источников ежеминутно, в деталях. Москва.медиа — все Ваши новости сегодня и сейчас в Москве онлайн.

Опубликовать свою новость в Москве и в любом городе, регионе, стране на любом языке можно мгновенно — здесь.

Rss.plus

Москва на Ria.city

Светские новости (слухи, сплетни, сарафанное радио, шоу-бизнес, рейтинги)


Власть


Оппозиция


Украина


Беларусь


Жизнь


Блоги


Развлечения


Сегодня в мире


Другие новости сегодня




Все города России от А до Я


Мы собрали ВСЁ, что интересно по этому поводу – СЕГОДНЯ