В Росии выявлены первые пациенты с редкими офтальмологическими заболеваниями

PR-rus
1818
В Росии выявлены первые пациенты с редкими офтальмологическими заболеваниями

Специалистами ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) выявлено и подготовлено к генной терапии 14 пациентов с редкими генетическими заболеваниями – наследственной дистрофией сетчатки в форме амавроза Лебера 2 типа (пигментного ретинита 20 типа). Заболевания относятся к ультраредким, в России они встречаются у 1 из 250 000 человек.

Часто болезнь проявляется с первых дней жизни ребенка, когда зрение стремительно снижается. Однако выявить ее на ранней стадии, в возрасте до 1 года, крайне затруднительно. При плановом осмотре врач-офтальмолог не всегда замечает изменения на глазном дне, а родители не придают значения первым признакам болезни: ребенок начинает тереть глаза, болезненно реагирует на свет, к этим проявлениям присоединяется нистагм (непроизвольное движение глазных яблок).

Наследственная дистрофия сетчатки – это группа наследственных офтальмологических заболеваний, к ним могут приводить мутации в более чем 200 различных генах. При врожденном амаврозе Лебера 2 типа (пигментном ретините 20) подтвердить диагноз на основании клинической картины и результатов инструментального обследования невозможно.

Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова разработали комплексный междисциплинарный метод диагностики, а также провели масштабную организационную работу с разными регионами России. Результатом ее стало выявление 14 пациентов, в том числе 8 детей, с врожденным амаврозом Лебера 2 типа (пигментным ретинитом 20 типа) в Москве, Республиках Дагестан, Бурятия и Тыва, в Курской области и Ямало-Ненецком Автономном Округе.

«Пациенты были выявлены всего за 11 месяцев – такому успеху удивляются и российские, и зарубежные коллеги, — рассказал генетик, офтальмолог высшей квалификационной категории, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО МГНЦ, старший научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, куратор по наследственным глазным болезням РФ, к.м.н. Виталий Кадышев, — Возложенная на МГНЦ миссия определила его глобальную роль для страны в целом. В короткие сроки нами были разработаны клинические критерии для генетической диагностики офтальмологических заболеваний. Такой комплексный подход позволил получить научно-клинический успех с выходом в практическое применение в здравоохранении».

Со слов Виталия Кадышева, все пациенты прошли комплексное клиническое (офтальмологическое, лабораторное, инструментальное) и молекулярно-генетическое обследование. Для большинства определены точные клинико-генетические диагнозы, откорректирована терапия.

Точка зрения авторов может не совпадать с позицией редакции

Все новости Москвы на сегодня

Новости Москвы

Другие новости Москвы

Москва

Благотворительный фонд «Свет в руках» проведет Всероссийскую акцию «Росток памяти»


Другие города Московской области

Все новости сегодня

Происшествия

В Петербурге перекрыли канал нелегальной миграции


Мода

Весна идёт, весне дорогу, уже расстаяли снега????


Новости 24 часа

Студенты ХГУ пополнят ряды реестра инклюзивных волонтёров



Game News

Шапки женские вязаные на Wildberries, 2024 — новый цвет от 392 руб. (модель 466)


News Every Day

Top 10 Emmanuelle Seigner Movies



Москва

Пассажир рейса Москва — Пермь попал в реанимацию


Певица

Певица Любовь Успенская назвала россиян своей семьей


Москва

Всероссийский конкурс артистов балета и хореографов пройдет в Йошкар-Оле


Россия

Всем по местам: в России назвали топ благополучных регионов


Москва

«Радио Зенит» – информационный партнер форума «Мы вместе. Спорт»


Москва

Конференция Совета ветеранов прошла в столичном главке Росгвардии





Moscow.media (Москва.Медиа) — региональный паблик медиа-новостей Москвы и Московской области (в том числе и в Москве) на основе уникальной технологичной новостной информационно-поисковой системы с элементами искусственного интеллекта, гео-отбора и возможностью мгновенной публикации авторского контента в режиме Free Public от Ru24.net и "аксакала" новостей онлайн 123ru.net.

Moscow.media — тематический гео-мониторинг медиапространства более 20 000 источников ежеминутно, в деталях. Москва.медиа — все Ваши новости сегодня и сейчас в Москве онлайн.

Опубликовать свою новость в Москве и в любом городе, регионе, стране на любом языке можно мгновенно — здесь.

Rss.plus

Москва на Ria.city

Светские новости (слухи, сплетни, сарафанное радио, шоу-бизнес, рейтинги)


Власть


Оппозиция


Украина


Беларусь


Жизнь


Блоги


Развлечения


Сегодня в мире


Другие новости сегодня




Все города России от А до Я


Мы собрали ВСЁ, что интересно по этому поводу – СЕГОДНЯ